Portraits Marthe Gautier, découvreuse du chromosome 21

Qui connaît Marthe Gautier, véritable découvreuse du chromosome 21 responsable de la trisomie 21 ? Personne ! Car un jeune étudiant ambitieux a publié ses travaux sous son propre nom. Lejeune. Cela vous dit quelque chose ?

Marthe Gautier au moment de la découverte de la trisomie 21

Tout le monde a entendu parler de la découverte du chromosome 21 surnuméraire, responsable du mongolisme, désormais appelé trisomie 21. Cette découverte française est attribuée au professeur Lejeune, présenté souvent comme « le Père de la trisomie 21 ».

Ainsi s’écrit l’histoire des sciences… Mais en réalité, cette découverte est le fruit du travail d’une femme, Marthe Gautier, dont le nom refait lentement surface et sera retenu pour la postérité.

Dans les années 1950, au sortir de la guerre, la France envoyait ses meilleurs étudiants en stage aux États-Unis. Ce fut le cas de Marthe Gautier. Fille de cultivateurs briards, Marthe rejoint sa sœur étudiante en médecine à Paris pour devenir pédiatre et décide, sur ses conseils, de passer l’internat, ce qui était assez rare à l’époque pour les femmes : dans sa promotion, seules deux furent reçues parmi les quatre-vingts étudiants. Le professeur Robert Debré, maître alors de la pédiatrie française, lui propose après sa soutenance de thèse en 1955, une bourse d’étude à Harvard, afin de s’initier à la cardiologie infantile, en plein essor. À Boston, elle étudie les premiers traitements du rhumatisme articulaire aigu (qui lésait les valves cardiaques) et le diagnostic des cardiopathies congénitales. Son stage clinique s’accompagne d’un travail à mi-temps de technicienne de laboratoire pour obtenir in vitro des cultures de fibroblastes.

À son retour en France, comme cela arrive parfois, le poste de chef de clinique qu’elle escomptait a été donné à un collègue en son absence. Un peu déçue, elle se retrouve alors dans le service de pédiatrie du professeur Turpin qui s’intéresse depuis longtemps au mongolisme. Or, il se trouve qu’en 1956, on connaît enfin le nombre exact de chromosomes humains : 46. Le professeur Turpin, qui suspecte un problème génétique à l’origine du syndrome, annonce à son équipe son désir de vérifier le nombre des chromosomes des enfants mongoliens. Mais il ne sait comment faire car il n’existe aucun laboratoire, rattaché à son service, qui lui donnerait la possibilité de faire des cultures de tissus d’enfants mongoliens.

Service du Professeur Turpin en 1958

Qu’à cela ne tienne ! Pendant un an, à Harvard, Marthe s’est entraînée à mettre des cellules en culture : elle se propose donc aussitôt pour l’aventure. Car c’est bien d’une aventure qu’il s’agit puisqu’il lui faut monter un labo de toute pièce ! On lui trouve des locaux dans un vieux labo de routine abandonné. Encore faut-il l’installer, trouver du matériel et des milieux nutritifs. Car bien sûr, tout est à faire. « Nous sommes en France à l’an zéro de la culture cellulaire. Pour immobiliser les fragments sur les lamelles de verre, il faut du plasma de coq. Je rapporte de la campagne, dans le coffre avant de ma 4 CV, un jeune coq avec son sac de blé. Il trouve asile, à Trousseau, dans le jardin d’une infirmière. Quand j’en ai besoin, je ponctionne sa veine alaire. Devenu trop gros et récalcitrant, il est transformé en coq au vin et remplacé par un jeune pour pouvoir lui faire des prises de sang et recueillir le plasma. » Et après cela, il faut tenter de faire pousser sur des lames des prélèvements de tissu conjonctif et enfin obtenir des mitoses (la période de division cellulaire où l’on peut dénombrer les chromosomes) bien lisibles.

Bien sûr, il n’est pas question de crédits de fonctionnement ni d’importuner le « Patron » pour des problèmes matériels. Qu’importe, Marthe y va de ses deniers pour la verrerie et les milieux. Elle commence à faire des cultures et essaie d’obtenir des mitoses. À part l’assistant qui, de temps en temps, plutôt ironique, passe la tête dans l’entrebaillement de la porte, personne ne vient la voir. Pourtant, quand elle réussit enfin à faire pousser les cellules, on la dote de deux « laborantines ». Elle leur apprend alors à cultiver des fragments de tissus provenant d’interventions chirurgicales programmées chez des enfants normaux et des prélèvements effectués sur des enfants mongoliens. C’est gagné : en mai 1958, après avoir obtenu des multiplications cellulaires provenant de plusieurs enfants mongoliens, Marthe Gautier constate qu’ils ont tous un chromosome de plus que les autres. Elle n’en est pas étonnée outre mesure : c’est ce à quoi on pouvait s’attendre et elle se dit qu’il faudrait publier son travail au plus vite.

Dès lors, les visites à son laboratoire se font de plus en plus nombreuses, en particulier celles de Jérôme Lejeune. « Il me faudrait un microscope optique doté d’un appareil photo pour prendre un cliché des chromosomes et l’agrandir. Or, depuis quelque temps, le chargé de recherche CNRS du service, Jérôme Lejeune, est très intéressé par l’évolution de mes travaux. » Il lui propose de prendre les lames pour en tirer des clichés en vue d’une publication. Marthe les lui confie et attend la suite. Mais les mois passent. Non seulement personne ne l’a félicitée de sa découverte, mais elle sent autour d’elle comme un malaise. Puis, en janvier 1959, on lui annonce, sans même lui donner à lire, qu’une publication allait être présentée au CRAS (Comptes Rendus de l’Académie des sciences). Jérôme Lejeune en est le premier signataire, alors que dans les publications scientifiques, il est habituel que le premier auteur soit l’acteur principal du travail.

Dès lors, il devient le grand découvreur. Interviewé par les journaux, il est couvert de récompenses, promus maître de recherche, puis professeur par dérogation. Il recevra le prix Kennedy. Désormais, il est « celui-qui-a-découvert-la-trisomie-21 ». Élu membre de l’académie pontificale des sciences, il est nommé président de l’Académie pontificale des Sciences pour la Vie et pour lui s’est ouvert en 2007 un procès en béatification.

Quant à Marthe, déçue, mais bien trop inexpérimentée pour réagir, elle s’oriente vers ce qui l’a toujours tentée : la cardiopédiatrie, qui remplira sa vie jusqu’à sa retraite, qu’elle coule paisiblement en faisant de la peinture sur porcelaine. Ce n’est que bien plus tard, à l’occasion du cinquantenaire de la découverte de la trisomie 21 qu’elle finira par rendre public son témoignage*.

En cette même année 2009, à l’hôpital Trousseau, comme une sorte d’épilogue fragile, une plaque a été apposée sur le mur du pavillon Parrot, où se trouvait le laboratoire de Marthe, avec, enfin, les noms des signataires en bon ordre.

épilogue fragile, presque ironique… puisque les services de pédiatrie de ce respectable hôpital sont menacés d’expulsion.

Ainsi s’écrit l’histoire.

Simone Gilgenkrantz professeure émérite de génétique humaine. Université Henri Poincaré, faculté de médecin. Nancy

Biblio :

Marthe Gautier, « La découvreuse oubliée de la trisomie 21 », La Recherche, espace blogs, sans lieu ni date.

S. Gilgenkrantz et E.M. Rivera, Ann. Genet., 46, 433, 2003.

Marthe Gautier, « Cinquantenaire de la trisomie 21. Retour sur une découverte. », Médecine/Sciences 2009 ; vol 25, n°3, p 311-315.

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